Đời sống

Niềm vui có những đứa con khỏe mạnh của cặp vợ chồng khiếm khuyết gen

Nhờ sàng lọc gen và chọn phôi tốt, chị Phạm Thị Lan đã thực hiện được ước nguyện làm mẹ lần thứ 2 sau 10 năm chạy chữa khắp nơi.

Năm 2009, chị Phạm Thị Lan, ở Hải Dương sinh con đầu lòng bằng phương pháp mổ lấy thai tại bệnh viện huyện. Quá trình hậu phẫu bị nhiễm một số biến chứng khiến chị Lan bị vô sinh thứ phát, phải can thiệp sinh thêm con. Tuy nhiên, sau 10 năm chạy chữa ở khắp các bệnh viện ngoài Bắc, chị đều thất bại.

Khi đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVFTA), qua khám sàng lọc, các bác sĩ phát hiện chị Lan bị cụt cánh tay ngắn trên nhiễm sắc thể số 15, chồng chị bị dị tật tăng kích thước vùng kín. màu trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 1. Sau khi sàng lọc trên 2 phôi, chọn được phôi tốt, chị mang thai ở lần chuyển phôi đầu tiên. Để tỏ lòng biết ơn đối với bệnh viện đã mang lại cho mình niềm hạnh phúc làm mẹ, chị Lan đã đặt tên cho con gái là Tâm Anh.

“Tưởng chừng tuyệt vọng nhưng nhờ chẩn đoán chính xác bất thường nhiễm sắc thể ở cả hai vợ chồng nên sau 10 năm mong mỏi, cuối cùng tôi cũng có thêm một đứa con”, chị Lan chia sẻ.

Phạm Thị Lan bên cô con gái Tâm Anh khỏe mạnh. Hình ảnh: Nhân vật được cung cấp

Một trường hợp khác là vợ chồng chị Nguyễn Hạnh đều mang gen Beta Thalassemia sinh ra một bé trai khỏe mạnh, không mắc bệnh di truyền giống bố mẹ. Em bé là kết quả của một phôi thai ngày thứ 5 sau khi sàng lọc di truyền của xét nghiệm chẩn đoán gen đơn (PGT-M) không tìm thấy bất thường. Trước đó, chị Hạnh sinh con gái mang gen alpha và beta thalassemia vào năm 2016 và từng phải đình chỉ thai 22 tuần do xét nghiệm sàng lọc phát hiện có gen beta thalassemia vào năm 2017.

PGT-SR, một xét nghiệm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể cũng đã giúp vợ chồng chị Hoàng Phương, quê ở Nam Định có một đứa con khỏe mạnh sau 10 năm hiếm muộn. Cô bị đảo đoạn quanh tâm của nhiễm sắc thể số 9, từng 2 lần làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) vào năm 2017 và 2018 tại một bệnh viện có tiếng ở Hà Nội nhưng không thành công.

TTND.Assoc, PGS.TS. Bác sĩ Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm IVFTA cho biết, xét nghiệm PGT-SR giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển vị không cân, chuyển đoạn Robertsonian, đảo đoạn nhiễm sắc thể.

“Tại IVFTA, nhiều cặp vợ chồng bị dị tật di truyền hàng chục năm theo đuổi những đứa con khỏe mạnh mà không có kết quả nay đã thực hiện được nguyện vọng nhờ kỹ thuật sàng lọc gen”, bác sĩ nhấn mạnh.

Kỹ thuật sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi

Xét nghiệm gen tiền cấy ghép (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là kỹ thuật đi sâu vào phân tích gen của phôi, giúp bác sĩ lựa chọn phôi không gây bệnh di truyền để chuyển phôi.

Phó giáo sư Lê Hoàng giải thích: “Mỗi phôi thai có rất nhiều tế bào, trong đó có chứa thông tin di truyền về nhiễm sắc thể. Chúng tôi sẽ lấy ra một số tế bào để phân tích các tế bào đó xem có bất thường về gen hay không, từ đó giúp các chuyên gia chọn ra những phôi có bình thường nhiễm sắc thể trước khi thực hiện chuyển phôi. “

Kỹ thuật PGT giúp tối ưu hóa tỷ lệ thụ tinh ống nghiệm thành công, ngăn ngừa các bệnh di truyền, giảm tỷ lệ đình chỉ thai nghén do dị tật di truyền. Ngoài ra, khi chắc chắn phôi khỏe mạnh, các bác sĩ có thể giảm số lượng phôi trong một lần chuyển, giảm số lần chuyển phôi, hạn chế tỷ lệ đa thai, tiết kiệm thời gian và tiền bạc, giúp bệnh nhân hiếm muộn dễ sinh con. sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Một bác sĩ đang thực hiện phân tích gen của phôi thai bên trong phòng LAB tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Hà Nội.  Ảnh: IVFTA

Một bác sĩ đang thực hiện phân tích gen của phôi thai bên trong phòng LAB tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Hà Nội. Hình ảnh: IVFTA

Theo bác sĩ Lê Hoàng, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tiến hành sàng lọc phôi thai trên 46 nhiễm sắc thể người. Có ba loại xét nghiệm sàng lọc di truyền trước khi chuyển phôi:

PGT-M là xét nghiệm chẩn đoán các bệnh đơn gen, thường được thực hiện trong trường hợp bố mẹ mang gen đơn bất thường, con có nguy cơ mắc bệnh cao. Xét nghiệm này sẽ giúp bố mẹ xác định được phôi thai không mắc các bệnh di truyền do bố mẹ để lại như bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông…

PGT-SR, một xét nghiệm chẩn đoán các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể như mất đoạn, nhân đôi nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng… Bạn có thể có thai bình thường mà không gặp phải bất thường nào về nhiễm sắc thể.

PGT-A là xét nghiệm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể tự phát ở các cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường, loại bỏ nguy cơ chuyển phôi bất thường và đảm bảo một đứa trẻ khỏe mạnh. .

Với phòng LAB được trang bị máy móc hiện đại và đội ngũ chuyên gia, IVFTA có thể triển khai kỹ thuật sàng lọc gen trước khi chuyển phôi, giúp tỷ lệ IVF thành công lên đến 64,5%.

Phó giáo sư.  TS.BS Lê Hoàng trong buổi sinh hoạt chuyên môn tại Trung tâm Phụ sản Tâm Anh Hà Nội.  Ảnh: Thanh Ba

Phó giáo sư. TS.BS Lê Hoàng trong buổi sinh hoạt chuyên môn tại Trung tâm Phụ sản Tâm Anh Hà Nội. Hình ảnh: Thanh Ba

PGS.TS Lê Hoàng nhấn mạnh, việc sàng lọc phôi tuy không ảnh hưởng đến chất lượng phôi nhưng chỉ được thực hiện khi có chỉ định cần thiết của bác sĩ. Nếu cặp vợ chồng mắc các bệnh về nhiễm sắc thể thì nên sàng lọc phôi vì đây là cách tốt nhất và duy nhất để loại trừ phôi có bất thường nhiễm sắc thể di truyền từ bố mẹ. tốt để chuyển viện và có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, những đối tượng sau cũng nên sàng lọc gen trước khi chuyển phôi như: bà mẹ mang thai trên 36 tuổi; người mẹ có tiền sử sẩy thai hoặc chuyển phôi thất bại; những người có bất thường về nhiễm sắc thể; chồng hiếm muộn (đặc biệt do mất đoạn AZF); các cặp vợ chồng đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh và mong muốn sinh con sau khỏe mạnh.

Thanh Ba

Leave a Reply

Your email address will not be published.