Những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư vú, buồng trứng, dạ dày, phổi… có khả năng di truyền gen đột biến nên chủ động tầm soát và phát hiện bệnh sớm.
ThS.BS Bùi Thị Nga, Khoa Ung bướu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội cho biết, nguyên nhân sâu xa của bệnh ung thư là do đột biến gen, chiếm khoảng 5 – 10%. Những đột biến này có thể kích hoạt các tế bào tiền ung thư trở thành ung thư hoặc phá vỡ chức năng của các tế bào ức chế khối u. Kết quả là, các tế bào bất thường không được sửa chữa hoặc loại bỏ, dẫn đến ung thư.
Di truyền đột biến do bố hoặc mẹ mang gen bệnh và truyền cho con cái. Khi một người thừa hưởng loại đột biến gen này, có 50% nguy cơ phát triển một (hoặc nhiều) bệnh ung thư và nhiều bệnh di truyền khác. Hầu hết các bệnh ung thư là do đột biến mắc phải – những đột biến phát sinh trong cuộc sống hàng ngày. Mặc dù không phải tất cả các bệnh ung thư đều di truyền nhưng 9 loại ung thư dưới đây có khuynh hướng di truyền rõ ràng.
Ung thư vú: Bác sĩ Nga dẫn chứng từ điều tra dịch tễ học cho thấy, nếu trong gia đình có một người mắc bệnh ung thư vú thì nguy cơ các thành viên khác mắc bệnh tăng gấp 3 lần; Nếu hai người bị ung thư vú, tỷ lệ này tăng lên gấp 7 lần. Trong gia đình có nhiều người mắc bệnh ung thư vú, nhất là khi còn trẻ (dưới 50 tuổi), họ có khả năng mang đột biến gen ung thư vú di truyền, trong đó phổ biến nhất là đột biến gen BRCA1, BRCA2.
Đột biến gen gây ung thư có 50% khả năng được di truyền. Hình ảnh: Shutterstock
Bệnh ung thư buồng trứng: Theo một nghiên cứu của Hệ thống Y tế Đại học Virginia (Mỹ), Khoảng 20-25% trường hợp ung thư buồng trứng dạng biểu mô có liên quan đến yếu tố di truyền. Tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao ở các thành viên nữ khác trong gia đình.
Ung thư đại trực tràng: Hai hội chứng đại trực tràng di truyền phổ biến là bệnh đa bội nhiễm có tính chất gia đình và bệnh ung thư đại trực tràng không di truyền do đột biến gen di truyền. Những đột biến này không chỉ làm tăng nguy cơ hình thành khối u đường tiêu hóa mà còn có thể gây ra khối u ở nhiều cơ quan khác như tuyến tụy, tuyến giáp, nội mạc tử cung, gan… Người mang gen giúp lập kế hoạch tầm soát hoặc điều trị dự phòng định kỳ.
Ung thư nội mạc tử cungKhoảng 5% các trường hợp ung thư nội mạc tử cung là do di truyền và tuổi khởi phát ở những bệnh nhân này thường trẻ hơn tuổi trung bình của bệnh nhân ung thư nội mạc tử cung từ 10 – 20 tuổi. nguồn cung cấp lẻ tẻ.
Ung thư tuyến tụy: Theo Sức khỏe rất tốt, Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến tụy cũng có nhiều khả năng mắc bệnh hơn. Các đột biến di truyền của gen BRCA1, BRCA2 được phát hiện ở khoảng 13-19% bệnh nhân ung thư tuyến tụy gia đình.
Ung thư tuyến tiền liệtUng thư tuyến tiền liệt ở hai hoặc nhiều thành viên trong gia đình ngay lập tức làm tăng nguy cơ gấp 5-11 lần. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, một đột biến gen đơn lẻ có thể gây ra nhiều bệnh ung thư khác nhau ở cả hai giới. BRCA1 và BRCA2 là các gen phổ biến gây ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ; tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy và tuyến tiền liệt ở nam giới.
Ung thư phổi: Theo các nghiên cứu bệnh chứng từ Hiệp hội Ung thư Phổi Quốc tế, những người có họ hàng cấp một (cha, mẹ, anh, chị, em) bị ung thư phổi có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp 1,51 lần so với những người không có tiền sử gia đình bị ung thư phổi.
Ung thư tuyến giáp: Đây là loại ung thư tuyến nội tiết phổ biến nhất. Dạng bệnh phổ biến nhất là ung thư tuyến giáp biệt hóa. Đây là loại bệnh có tiên lượng tốt nếu được điều trị đúng cách. Ung thư tuyến giáp thể tủy có tiên lượng xấu hơn và có khả năng di truyền mạnh. Đột biến gen RET gây bệnh này cũng là nguyên nhân dẫn đến các khối u nội tiết khác như u nguyên bào tủy thượng thận, u tuyến cận giáp, u thần kinh ở niêm mạc môi, lưỡi, đường tiêu hóa …. Theo bác sĩ. Ở Nga, tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến giáp thể tủy nên được chỉ định xét nghiệm gen cho bản thân và các thành viên trong gia đình.
Bác sĩ khám bệnh cho một bệnh nhân tại Khoa Ung bướu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Hình ảnh: Bệnh viện cung cấp
Ung thư dạ dày: Người thân của bệnh nhân ung thư dạ dày có nguy cơ mắc ung thư dạ dày cao gấp 2-3 lần so với những người khác. Theo nghiên cứu của Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Mỹ), khả năng di truyền của bệnh ung thư dạ dày chiếm khoảng 1-3%. Trong đó, chiếm tỷ lệ cao nhất là ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, thuộc di truyền trội trên NST thường.
Bác sĩ Nga chia sẻ thêm, một số dấu hiệu di truyền cảnh báo ung thư bao gồm hai hoặc nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư, ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ (ông, cha, con), tuổi được chẩn đoán sớm, một người mắc nhiều hơn một loại ung thư. đồng thời, hoặc ung thư xảy ra ở các cơ quan theo cặp (như hai mắt, hai thận, hoặc hai vú), …
Để ngăn ngừa ung thư di truyền, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư phức tạp nên chủ động tầm soát sớm và định kỳ. Đối với nhóm nguy cơ cao, việc tầm soát gen giúp họ phát hiện kịp thời mình có mang gen gây bệnh hay không và có biện pháp điều trị phù hợp. Mỗi người hãy xây dựng thói quen sinh hoạt khoa học, ăn uống điều độ, tích cực tham gia thể dục thể thao, giữ thái độ lạc quan để sống vui, sống khỏe.
Mai Linh
